U Pawełka zdiagnozowano zespół dysmorficzny związany z wodogłowiem, wadą mózgowia i niepełnosprawnością intelektualną, uwarunkowany hemizygotyczną mutacją w genie L1CAM-HSAS. Dodatkowo stwierdzono asymetrię budowy czaszki, nadwrażliwość na dźwięki, nadwzroczność, zaburzenia widzenia oraz zez.
- Moment, w którym dowiedzieliśmy się, że spodziewamy się dziecka, na długo pozostanie w naszej pamięci. Czuliśmy wtedy ogromną radość! Zastanawialiśmy się, kim zostanie w przyszłości, jakie pasje będzie rozwijać. Pragnęliśmy jednego – by urodziło się zdrowe! Niestety już w trakcie ciąży okazało się, że los napisał dla nas inny scenariusz – opowiadają Marzena i Piotr, rodzice Pawełka.
Po drugim badaniu prenatalnym lekarze przekazali informacje o problemach zdrowotnych syna. – Nie mogliśmy uwierzyć, że to prawda. Byliśmy zszokowani i załamani. Okazało się, że nasze maleństwo ma wodogłowie, które może być spowodowane wadą genetyczną. Konieczna była też operacja. Liczyliśmy, że na niej zakończy się nasza walka. Tak się jednak nie stało...
Pawełek urodził się 20 września 2022 roku. Ze względu na nieprawidłowości mózgowia i masywne wodogłowie lekarze podjęli decyzję o przeprowadzeniu kolejnego zabiegu. Chłopczyk miał zaledwie 17 dni, gdy wszczepiono mu zastawkę komorowo-otrzewnową.
- Nasze maleństwo tak bardzo cierpiało, a nasze serca pękały na miliony kawałków... Mimo opuszczenia szpitala stan zdrowia synka musiał być wciąż monitorowany. Naszą codzienność wypełniły wizyty u wielu specjalistów, kolejne badania i rehabilitacja. Wiedzieliśmy, że nie ma innej drogi – tylko tak mogliśmy pomóc Pawełkowi. W grudniu 2024 roku musiał przejść trzecią operację. Teraz robimy wszystko, by nie była potrzebna kolejna – opowiadają rodzice.
Na początku 2025 roku pojawiły się wyniki badań genetycznych, które potwierdziły wcześniejsze obawy. Okazało się, że u Pawełka wystąpiła mutacja w genie L1CAM-HSAS. To ona jest przyczyną m.in. dysmorfii, wodogłowia, wady mózgowia, opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, a także obniżonego napięcia mięśniowego.
Choć chłopiec rośnie, to niestety nie rozwija się tak, jak jego rówieśnicy. Wszystko przebiega u niego dużo wolniej. Obecnie potrafi samodzielnie przewrócić się z plecków na brzuszek i odwrotnie, podejmuje też próby czołgania. Niestety mimo wielu starań nadal nie siada, a przez przykurcze palców dłoni nie może samodzielnie jeść.
– To wszystko jest dla nas bardzo trudne. Kolejnym wyzwaniem jest to, że Pawełek nie mówi. Swoje potrzeby sygnalizuje, pokazując rączką na przedmiot, którego w danej chwili potrzebuje. Dlatego zaczynamy naukę komunikacji alternatywnej – liczymy, że to pomoże mu w dalszym rozwoju. Marzymy jednak o dniu, w którym po raz pierwszy usłyszymy słowa „mama” i „tata”! – wyznają Marzena i Piotr.
Rodzice robią wszystko, co w ich mocy, aby pomóc synkowi. Stale szukają dla niego nowych form wsparcia i regularnie ćwiczą z nim w domu. Podkreślają, jak ważna jest stała opieka specjalistów, kontynuowanie leczenia i intensywna rehabilitacja. Wiedzą, że tylko w ten sposób Pawełek ma szansę na lepsze jutro.
– Pawełek jest jeszcze małym dzieckiem, a już tyle wycierpiał. Choć przed nami długa droga, jako rodzice zrobimy wszystko, aby zapewnić mu lepszą przyszłość! Niestety koszty opieki medycznej są ogromne, a wciąż pojawiają się nowe potrzeby. Dlatego dziś przychodzimy do Was z wielką prośbą o wsparcie. Będziemy wdzięczni za każdą pomoc! – apelują Marzena i Piotr.
Publikujemy link do zbiórki <KLIK>, na której gromadzone są pieniądze na leczenie. Zachęcamy do wsparcia!
A już 17 października o godzinie 18:00 w Hotelu Hugo w Sławięcicach odbędzie się wyjątkowe wydarzenie – koncert charytatywny „Wielkie Serca dla Pawełka”, organizowany przez przyparafialny zespół Caritas w Sławięcicach. Celem imprezy jest wsparcie leczenia i rehabilitacji Pawełka Ryczyrz.
Każda zakupiona cegiełka przybliża go do lepszego życia i sprawności. Cegiełki dostępne są przez całą dobę w recepcji Hotelu Hugo (ul. Władysława Orkana 14, 47-230 Kędzierzyn-Koźle). Szczegółowe informacje znajdują się na plakacie oraz stronie wydarzenia.
🎤 Na scenie wystąpią:
- Brave – twórca hitowych coverów, zdobywca dwóch platynowych płyt
- Three of Us – autorzy przebojów „Szklany sufit” i „Razem”
- Draggy – energetyczny występ z sercem
- DJ Adriano – taneczna oprawa wieczoru
🎁 W programie przewidziano również licytacje oraz dodatkowe atrakcje, które sprawią, że ten wieczór będzie nie tylko pełen muzyki, ale i solidarności.
📍 Miejsce: Hotel Hugo, Sławięcice
🗓️ Data: 17 października 2025
🕕 Godzina: 18:00
🌐 Zbiórka: www.siepomaga.pl/pawel-ryczyrz
🌐 Wydarzenie: Facebook – Wielkie Serca dla Pawełka
💙 Niech nasze serca zagrają razem dla Pawełka. Do zobaczenia!
Napisz komentarz
Komentarze