Amelia zmaga się z rzadką chorobą genetyczną, dotykającą niemal wyłącznie kobiety. Cierpi na zespół Retta. Początkowo uważano, że brak oznak siadania lub raczkowania u dziewczynki mógł być wynikiem opóźnienia spowodowanego przez pandemię Covid-19. Po roku Amelka podjęła rehabilitację, a jej rodzice konsultowali się ze specjalistami z różnych dziedzin medycyny, aby dokładnie zrozumieć, z czym musi zmagać się ich córka.
- Na początku wszyscy próbowali nas uspokajać, mówiąc, że Amelka po prostu potrzebuje trochę czasu z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Ale gdy po kilku miesiącach zauważyliśmy jej regres w rozwoju - gdy przestała mówić "mama" i "tata", a nawet przestała korzystać z rączek - wiedzieliśmy, że musimy pogłębić diagnozę - wspominała mama Amelki, Angelika Kozubek-Petryszyn, podczas rozmowy z "Lokalną" w lipcu 2023 r.
Zdiagnozowanie u Amelii zespołu Retta było szokiem dla wszystkich. Jednocześnie tłumaczyło dotychczasowe trudności w rozwoju dziewczynki. Mała wojowniczka musiała stawić czoła chorobie, która zabrała jej wcześniej zdobyte umiejętności. Rodzina podjęła walkę o zdrowie Amelii.
Wreszcie pojawiła się iskierka nadziei na horyzoncie. Po długich wysiłkach i zbiórkach funduszy Amelka wraz z rodziną w marcu wyruszyła w podróż do Stanów Zjednoczonych. Tutaj przechodzi leczenie, które może odmienić jej życie.
- Zostaliśmy przyjęci z ogromnym ciepłem i profesjonalizmem przez Fundację Dar Serca, za co serdecznie dziękujemy - tuż po przybyciu do USA ogłosiła z radością mama Amelii.
Po czterogodzinnej wizycie kwalifikacyjnej, która była jak podróż przez labirynt emocji, rodzina z niecierpliwością oczekiwała na dostawę leku od producenta. Profesor, który od dwóch dekad specjalizuje się w diagnozowaniu zespołu Retta, przyjął Amelię z otwartymi ramionami, wzbudzając w rodzinie iskrę nadziei na skuteczne leczenie.
- Przed podaniem leku czeka nas jeszcze kilka badań, ale mamy w sobie ogromną nadzieję, że wszystko się uda. Inaczej po prostu nie może być - dodawała z niezachwianą determinacją mama Amelki.
Nadszedł upragniony dzień. Szóstego kwietnia dziewczynka zaczęła przyjmować lek.
Kiedy na początku maja rozmawiamy z jej mamą, Amelia jest na środkowej dawce. Jej mama nie ukrywa, że dziewczynka nie przepada za smakiem leku.
- Na szczęście czuje się po nim dobrze. Od zastosowania leku widzimy lekką poprawę, między innymi w kontakcie: Amelia lepiej śpi, także ataki drgawek po przebudzeniu zmniejszyły się - mówi Angelika Kozubek-Petryszyn. - Lek, który przyjmuje córka, ma poprawić jej sprawność i utrzymać ją w jak najlepszej formie do momentu powstania terapii genowej. Terapia genowa jest już w zaawansowanym stadium i liczymy, że pieniądze, które udało nam się zebrać dzięki tylu dobrym ludziom, wystarczą do jej wprowadzenia - dodaje.
Z mężem Rafałem i całą rodziną dziękuje wszystkim darczyńcom za okazane wsparcie. - Za wszystko, co zrobili dla naszej córki. Wierzymy, że dobro wraca i mamy nadzieję, że będziecie z naszą Amelką do końca walki o jej zdrowie - wzrusza się pani Angelika.
Wraz z mężem Rafałem i całą rodziną zachęca wszystkich, również straże pożarne, do udziału w konwoju charytatywnym "Jedziemy dla Amelki", który odbędzie się w sierpniu.
Napisz komentarz
Komentarze